每年二月的最后一天是国际罕见病日股票怎么可以杠杆交易，2025年2月28日是第18个国际罕见病日，主题是“不止罕见”。
罕见病，亦称孤儿病，全球已知罕见病超10000种，80%以上为遗传性疾病，超过50%的患者是儿童。
作为国家儿童区域医疗中心，广州医科大学附属妇女儿童医疗中心是广东省罕见病诊疗协作网牵头医院之一，承担了省内超50%的罕见病患者救治。2023年，广妇儿中心设立罕见病医学中心，组建院内罕见病诊疗专家组，推动罕见病诊疗提质加速。
近日，广州医科大学附属妇女儿童医疗中心院长周文浩教授接受南方+记者采访时指出，“罕见病的治疗是个性化治疗，罕见病诊疗医院的医保政策也期待个性化。”
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“国家队”每年收治超万例罕见病患儿
2021年一项数据显示，罕见病从发病到诊断平均耗时4.28年，40%的罕见病存在误诊或误治。50%以上的罕见病患者在儿童期发病，症状非特异性，诊断不及时，治疗不充分。
“罕见病医学中心的成立，大大提升了罕见病的早诊早治，而且通过对高危家庭的病因筛查，可以对出生缺陷进行提前干预。”周文浩教授指出，罕见病的早期基因筛查，对于可防可治的罕见病来说，意义重大。
以I型神经纤维瘤病（NF1）为例，这种罕见病由NF1基因突变引起，累及皮肤、骨骼、神经等多个系统，临床表现为皮肤多发牛奶咖啡斑、雀斑、虹膜错构瘤、骨骼畸形和认知功能障碍等，给患者生活带来极大困扰，部分有恶变风险，甚至危及生命。
“NF1这种罕见病涉及儿科、神经科、皮肤科等多个学科，需要多学科团队专家形成MDT的讨论机制，充分利用新的药物和治疗方法给予患者更多支持，解决疾病困扰。”周文浩教授表示。
据悉，在罕见病筛查方面，广妇儿中心一年基因筛查加质谱筛查超过15万人次，每年收治的罕见病超过1万例。目前医院已经建立广州全人群的基因筛查平台，去年开展之后，每周都有数百例新生儿从罕见病基因筛查中获益。
“例如有免疫缺陷的新生儿，诊断后可以早期干预，避免接种活疫苗对机体造成损伤，或尽早接受干细胞移植；有的遗传代谢性罕见病，通过特殊饮食或酶补充，可以正常生存甚至成家立业；有的罕见病与神经系统发育相关，一经诊断后，简单的维生素或者神经递质的补充，就可以进行很好的治疗。”
打通罕见病治疗“最后一公里”堵点
早发现、早诊断、早治疗，有望将罕见病管理为非致死性的慢性病，为人口高质量发展注入新推动力。
罕见病诊疗一大挑战是疾病罕见，懂罕见病的医生资源更为稀缺。作为医学领域的“国家队”成员，广妇儿中心在罕见病诊疗人才培养上持续发力。
“推进罕见病诊疗规范化，关键在于人才。”广妇儿遗传与内分泌科刘丽教授指出，如何发挥罕见病诊疗协作网作用，推动分级诊疗是一大挑战。
据悉，医院罕见病医学中心成立后，开展了一系列罕见病专业知识和技能的培训，通过知识库建设、人工智能辅助等方式，让更多医生认识到罕见病，避免漏诊漏治。
在多方努力下，罕见病“缺医少药”的现状也正在得到改善。
今年1月开始实行的新版医保药品目录中，纳入了13种罕见病用药。截至目前，超过90种罕见病治疗药品已纳入国家医保药品目录，缓解了罕见病患者治疗支付压力，提升了药物可及性。
“我们也在推进罕见病治疗领域的创新研究，包括干细胞移植、基因编辑、肠道菌群、特殊膳食等多种治疗方式。希望能够把罕见病治疗的‘最后一公里’堵点问题尽快破解，进一步提升常见罕见病的治疗方法。”周文浩教授指出。
不过，目前罕见病药物医保落地上仍面临进院难、住院用药受DRG/DIP支付限制、门诊用药保障水平不足，“双通道”用药不畅等挑战。
周文浩教授呼吁，罕见病医保政策更加个性化。“罕见病的主战场是在儿童，作为国家儿童区域医疗中心，广妇儿一年收治的罕见病超过万例。对于罕见病重点收治医院，呼吁医保政策更加灵活和个性化，加大支持罕见病诊疗多重保障体系建设。”
南方+记者 严慧芳股票怎么可以杠杆交易